بسمه تعالی
پس از راه اندازی بخش مولکولی آزمایشگاه کاردیوژنتیک، هم اکنون این آزمایشگاه در حال ارائه خدمات تشخیصی برای بررسی جهش های ژنتیکی در بیماران مبتلا به نقایص مادرزادی قلب از جمله ASD، VSD، HLH و ... می باشد. همچنین، تست تشخیص ARVC نیز در حال خدمت رسانی می باشد. در زیر فهرست تعدادی از بیماری های قلبی عروقی که تشخیص ژنتیکی آنها در این آزمایشگاه انجام می گیرد آمده است. افزون بر این، تشخیص ژنتیکی سایر بیماری های ژنتیکی نیز انجام می گیرد.
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)
Atrial septal defect (ASD)
Atrioventricular Septal Defect (AVSD)
Coarcation of the Aorta (COA)
Common Arterial Trunk (CAT)
Dextrocardia
Double Outlet Right Ventricle (DORV)
Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLH)
Interrupted Aortic Arch (IAA)
Partial Anomalous Pulmonary Venous Connection (PAPVC)
Pulmonary Valve Stenosis (PS)
Supravalvular aortic stenosis (SVAS)
Tetralogy of Fallot (ToF)
Total Anomalous Pulmonary Venous Connection (TAPVC)
Transposition of the Great Arteries (TGA)
VACTERL association وابسته به جنس
Ventricular septal defect (VSD)
استعداد به بیماری شریان کرونری CAD، فشارخون و سکته
آفیبرینوژنمی مادرزادی، آمیلوئیدوز فامیلی ترومبوز
آمیلوئیدوز ترانس ترتین (نوروپاتی آمیلوئید خانوادگی و کاردیومیوپاتی آمیلوئید)
بیماری Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection (TAAD)
پلی مورفیسم های شایع ژن نیتیریک اکسید سنتاز
پنل ترومبوفیلی، DVT، ترومبوز
ترومبوآمبولی سیاهرگی (VTE) فاکتور II
ترومبوز (فاکتور V لیدین)
تلانژکتازی هموراژیک وراثتی (HHT)
جهش گلیکوپروتئین IIIa
جهش های MTHFR (ترومبوز، آترواسکلروز و هیپرهموسیستئینی)
حساسیت به پلاویکس
حساسیت به وارفارین
ریسک فاکتورهای ژنتیکی برای CAD، MI، Hypertension، stroke و pre-eclampsia
ریسک فاکتورهای ژنتیکی بیماریهای قلبی و عروقی
سندرم Allagile
سندرم Costello
سندرم Danon (کاردیومیوپاتی هیپرتروفی اختلال LV سیستولی)
سندرم Long QT Syndrome (LQT)
سندرم Noonan
سندرم Short QT Syndrome (SQT)
سندرم تیپ دو Jervell-Larg-Nielsen
سندرم تیپ یک Jervell-Larg-Nielsen
سندرم رومانو- وارد
سندرم مرگ ناگهانی نوزادی
سندرم هتروتاکسی
سندرمHolt-Oram
شکل اتوزومی مغلوب Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT)
فشارخون سرخرگی ریوی (PAH)
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک
کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک
میوپاتی اسکلتی همراه با کاردیو میوپاتی
ویسکوت آلدریچ (ترومبوسیتوپنی و نوتروپنی وابسته به جنس)
هایپرکلسترومی فامیلی
هایپرکلسترومی فامیلی
هتروتاکسی وابسته به جنس
هیپرلیپوپروتئینمی
هیپوآلفالیپوپروتئینمی
